Молодежный, детско-юношеский спорт, новости, спортшколы 
Спортивные школы
Новости спорта
Спортивные сайты

Синдром Жильбера: лабораторная диагностика

1.12.2017


Синдром Жильбера представляет собой наследственное заболевание, при котором диагностируется повышение в крови концентрации непрямого билирубина, то есть имеет место так называемая непрямая гипербилирубинемия.

Отличительной особенностью данной патологии является отсутствие отклонений каких-либо других показателей от нормы. Важно, что манифестация заболевания чаще всего приходится на возраст от 12 до 30 лет, причем у представителей мужского пола данная патология регистрируется в 10 раз чаще.

Данное заболевание регистрируется в популяции с частотой не более 3-10%, при этом патологический ген наследуется по аутосомно-рецессивному признаку.

Генетический анализ на синдром Жильбера осуществляется в оснащенной современным диагностическим оборудованием лаборатории CMD. Здесь можно получить исчерпывающую информацию о существующих рисках формирования данной патологии у представителей следующих поколений.

Показания к проведению анализа

Поскольку клинически данная патология проявляется иктеричностью кожных покровов на фоне общего недомогания, к проявлениям которого относятся нарушение сна, снижение работоспособности, повышенная утомляемость и общая слабость, именно при наличии указанных симптомов рекомендуется проводить лабораторное обследование.

К показаниям к проведению генетического анализа на данный синдром можно отнести эпизоды умеренной желтухи, которые наблюдаются при:

  • голодании;
  • длительной дегидратации;
  • тяжелых инфекциях;
  • физических нагрузках;
  • психоэмоциональном перенапряжении.

Также данное генетическое исследование следует проводить супружеским парам, которые имеют близких родственников, прежде всего ребёнка, с данной патологией и планируют следующую беременность.

Оценка результатов генетического исследования

В настоящее время для диагностики синдрома Жильбера используют генетическое исследование, позволяющее выявить мутации в области гена UGT-1A1. Анализ ДНК позволяет получить представление о количестве А-поворотов в данном гене.

Генотип UGT-1A1 (ТА)6/(ТА)6 полностью исключает риск развития патологического синдрома.

Генотипы UGT-1A1 (ТА)6/(ТА)7 и UGT-1A1(ТА)7/(ТА)7 указывают на наличие риска развития указанной патологии.

Для получения достоверных результатов и выбора оптимальной тактики лечения генетическое исследование рекомендуется проводить до начала лечения фармакологическими препаратами, обладающими выраженным воздействием на структуры печени.





Новости спорта
20.04.2020 Тренер по BMX открыл новую неделю онлайн-тренировок «Живу спортом»
Присоединяйся к онлайн тренировкам с ведущими спортсменами! Весело и полезно! далее

16.03.2020 Финал «Серебряных коньков» в Коломне собрал более 100 лучших юных конькобежцев
С 13 по 15 марта 2020 года в конькобежном центре «Коломна» прошел финал всероссийских соревнований по конькобежному спорту «Серебряные коньки». На лед вышли более 100 лучших конькобежцев в возрасте 11-13 лет из 17 российских регионов. далее

Новости спорта

Специализированная СДЮШОР №1
Москва
Специализированная детско-юношеская спортивная школа олимпийского резерва Московского городского дворца творчества детей и юношества. Входит в число ведущих спортивных учебных заведений Москвы. Подготовлено свыше 200 мастеров спорта СССР и России по гандболу и художественной гимнастике.
Спортивные школы


    




детские турниры по футболу в Евпатории

строительство футбольных полей



Rambler's Top100