Синдром Жильбера представляет собой наследственное заболевание, при котором диагностируется повышение в крови концентрации непрямого билирубина, то есть имеет место так называемая непрямая гипербилирубинемия.
Отличительной особенностью данной патологии является отсутствие отклонений каких-либо других показателей от нормы. Важно, что манифестация заболевания чаще всего приходится на возраст от 12 до 30 лет, причем у представителей мужского пола данная патология регистрируется в 10 раз чаще.
Данное заболевание регистрируется в популяции с частотой не более 3-10%, при этом патологический ген наследуется по аутосомно-рецессивному признаку.
Генетический анализ на синдром Жильбера осуществляется в оснащенной современным диагностическим оборудованием лаборатории CMD. Здесь можно получить исчерпывающую информацию о существующих рисках формирования данной патологии у представителей следующих поколений.
Показания к проведению анализа
Поскольку клинически данная патология проявляется иктеричностью кожных покровов на фоне общего недомогания, к проявлениям которого относятся нарушение сна, снижение работоспособности, повышенная утомляемость и общая слабость, именно при наличии указанных симптомов рекомендуется проводить лабораторное обследование.
К показаниям к проведению генетического анализа на данный синдром можно отнести эпизоды умеренной желтухи, которые наблюдаются при:
- голодании;
- длительной дегидратации;
- тяжелых инфекциях;
- физических нагрузках;
- психоэмоциональном перенапряжении.
Также данное генетическое исследование следует проводить супружеским парам, которые имеют близких родственников, прежде всего ребёнка, с данной патологией и планируют следующую беременность.
Оценка результатов генетического исследования
В настоящее время для диагностики синдрома Жильбера используют генетическое исследование, позволяющее выявить мутации в области гена UGT-1A1. Анализ ДНК позволяет получить представление о количестве А-поворотов в данном гене.
Генотип UGT-1A1 (ТА)6/(ТА)6 полностью исключает риск развития патологического синдрома.
Генотипы UGT-1A1 (ТА)6/(ТА)7 и UGT-1A1(ТА)7/(ТА)7 указывают на наличие риска развития указанной патологии.
Для получения достоверных результатов и выбора оптимальной тактики лечения генетическое исследование рекомендуется проводить до начала лечения фармакологическими препаратами, обладающими выраженным воздействием на структуры печени.
